Kleine Untersuchung, große Wirkung

Der 16-jährige Lukas leidet seit dem ersten Lebensjahr unter wiederkehrenden bronchialen Infektionen und Lungenentzündungen. Die Verdachtsdiagnose lautete damals „nicht-allergisches Asthma bronchiale“. Heute weiß man: Das war ein Irrtum. Mithilfe einer einfachen Screening-Untersuchung im Kindesalter wären Lukas viele Strapazen erspart geblieben.

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Während andere Kinder die Schulbank drückten oder sich mit Freunden trafen, lag Lukas wochenlang im Krankenhaus. Nicht einmal, nicht zweimal, sondern immer wieder. Ständig bangten die Eltern um ihren kleinen Sohn, dem das Atmen so schwerfiel, der nicht mit den anderen Jungs Fußball spielen konnte. Zu diesem Zeitpunkt dachten sie, er leide am nicht-allergischen Asthma bronchiale, entsprechend wurde er auch therapiert: Lukas erhielt inhalatives Kortison und bronchienerweiternde Mittel wie Salbutamol. Beschwerdefrei war er trotzdem nie.

Mit elf Jahren wurde Lukas erstmalig in der Pneumologischen Ambulanz der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik RWTH Aachen vorstellig, weil ihn der sogenannte chronisch persistierende Husten quälte. Chronisch, das heißt: Husten seit mindestens acht Wochen, manchmal mit, manchmal ohne Auswurf. Die Ärzte machten eine Lungenfunktionsuntersuchung, alle Werte lagen im normalen Bereich. Auch weitergehende Untersuchungen zum Ausschluss von Immundefekten oder einer Mukoviszidose waren unauffällig. Prof. Dr. med. Klaus Tenbrock, Oberarzt in der Klinik für Kinder- und Jugend­medizin, erinnert sich: „Nach diesen Tests haben wir eine Ziliendyskinesie für möglich gehalten und Lukas an eine andere Uniklinik zur weitergehenden Diagnose und Therapie überwiesen.“

Endlich Gewissheit: Nach Jahren des Leidens konnte in der Uniklinik RWTH Aachen die richtige Diagnose für Lukas gestellt werden.

Erkrankung hat endlich einen Namen

In den nächsten Jahren wurde Lukas in verschiedenen Kliniken behandelt, bis er sich Anfang 2019 wieder in der Aachener Uniklinik meldete. Die Symptomatik des chronisch persistierenden Hustens war weiterhin vorhanden. Besonders plagte ihn der Husten morgens, wenn er mit starkem Auswurf verbunden war. Als die Aachener Ärzte eine Bronchoskopie durchführten, zeigte diese extrem viel Schleim in der Lunge. Darüber hinaus konnte das Team erstmals eine nasale NO-Messung (NO = Stick­oxid) durchführen, da die Ärzte ein entsprechendes Gerät probeweise ausgeliehen hatten. Prof. Tenbrock berichtet: „In der nasalen NO-Messung zeigte sich ein deutlich verminderter Stickoxid-Wert. Nach den neuen Richtlinien der American Thoracic Society von 2018 konnten wir damit die Diagnose Primäre Ciliäre Dyskinesie, kurz PCD oder auch Ziliendyskinesie, stellen.“

Die PCD ist eine seltene genetische Erkrankung der Flimmerhärchen in der Lunge. Sie geht mit chronischer Bronchitis, Bronchiektasen und chronischer Sinusitis einher. Nach der Zystischen Fibrose ist die PCD die zweithäufigste angeborene Störung der Atemwege. Eines von 20.000 Kindern erkrankt daran. Als klinisches Symptom kann schon bei Geburt ein Atemnot-­Syndrom bestehen. Bei Kindern manifestiert sich die Krankheit mit Husten, chronischer Bronchitis, chronischer Rhinitis, Nasenpolypen, einer verkümmerten Anlage der Stirnhöhle und wiederkehrenden Infektionen der Gehörgangshaut – so wie teilweise auch bei Lukas. Nur dass seine Eltern nie sicher wussten, dass er daran erkrankt ist. Für sie war diese Screening-­Untersuchung jetzt, nach 16 Jahren der Ungewissheit, ein echter Glücksgriff. Endlich hatte Lukas‘ Erkrankung einen Namen, endlich konnte die Therapie angepasst werden.

Verbesserte Lebensqualität

Seit der Diagnosestellung und einer neuen Therapie geht es Lukas besser. Er nimmt jetzt kein Kortison mehr, muss aber täglich mit einer hypertonen Kochsalzlösung inhalieren und einmal pro Woche zur Atem-Physiotherapie. Für andere Kinder wünscht er sich, dass ihre PCD früher erkannt wird als bei ihm.


Unterstützen Sie Kinder mit seltener Atemwegserkrankung!

Spendenprojekt „Atem-Messgerät“

Damit die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) bei Kindern künftig sofort diagnostiziert werden kann, unterstützt die Stiftung Universitätsmedizin Aachen die Anschaffung eines Geräts zur nasalen Stick­oxid-Messung.

Messung in nur einer Minute: Durch einfaches Ausatmen in den Aufsatz des Gerätes wird der Stickoxid-Wert in der Atemluft bestimmt. Das Gerät ist für Kinder ab vier Jahren geeignet.

Die Screening-Methode hilft dabei, zu identifizieren, ob bei Kindern mit wiederkehrenden bronchialen Infektionen und Lungenentzündungen eine PCD vorliegt. Es handelt sich bei der NO-Bestimmung um einen klinischen Biomarker, der als aussagekräftiger, einfach zu bestimmender Parameter geschätzt wird. Üblicherweise liegt der Wert des nasalen NO beim Gesunden über 200 ppm (Stickstoffmonoxid), bei Kindern mit PCD oft deutlich unterhalb. Diese Kinder könnten mithilfe des Geräts einer gezielten Diagnostik und Therapie zugeführt werden. Dazu gehören zum Beispiel regelmäßige Impfungen und ein früher Einsatz von Antibiotika, gepaart mit einer Atem-Physiotherapie, um wiederkehrende bronchiale Infektionen einzuschränken.

Bislang wurden Kinder mit der Verdachtsdiagnose einer PCD zum Referenzzentrum in Münster überwiesen, was für Kinder und Eltern aus der Städteregion Aachen aufgrund der Entfernung mit viel Aufwand verbunden ist. Außerdem kann Kindern mit normalem nasalen NO mithilfe des Geräts eine unangenehme Nasenbürstung erspart werden. Hierbei wird eine Bürste mit Leitungswasser befeuchtet und nahezu waagerecht in die Nase eingeführt. Die kleinen Patienten empfinden einen starken Niesreiz, oft treten Tränen in die Augen. Diese Bürstung ist notwendig, um Schleimhautmaterial zu gewinnen und sich die Zilienstrukturen unter dem Mikroskop anzuschauen. Früher war das der diagnostische Goldstandard.

Das Gerät mit dazugehörigem Material kostet circa 10.500 Euro. Nach der Anschaffung und einer Schulung wäre es sofort im klinischen Alltag einsetzbar.

Spenden Sie für Kinder mit seltenen Atemwegserkrankungen unter dem Stichwort „Atem-Messgerät“. Nutzen Sie hierfür ganz einfach das Online-Spendenformular auf www.stiftung-um-aachen.de oder überweisen Sie auf das Spendenkonto der Stiftung Universitätsmedizin Aachen:

Stiftung Universitätsmedizin Aachen
Sparkasse Aachen
IBAN: DE88 3905 0000 1072 4490 42
BIC: AACSDE33XXX

Für jede Spende erhalten Sie eine Zuwendungsbestätigung für Ihre Steuererklärung. Damit Ihnen diese zugeschickt werden kann, geben Sie bitte bei Ihrer Überweisung beim Verwendungszweck Ihre Adresse an.

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